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关于无创产前筛查,你知道多少?

2019-01-02 11:19:00   来源:平南县第二人民医院   作者:检验科 梁伟彬

  随着人们生活水平的提高,对于健康的需求己经越来越早,从平常的体检,到现在的无创产前筛查,无一不提示着人们对于健康方面越来越重视。那么,对于无创产前筛查,你又知道多少呢?  

  无创产前筛查,又叫无创产前基因检测,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代的高通量技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。为什么分析孕妇的外周血,可以得出胎儿患病率呢? 这是因为怀孕之后,胎儿的细胞可以通过胎盘渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,而胎儿DNA残留下来,而胎儿NDA浓度从5%到30%不等,再通过对胎儿基因进行生物分析,从而得出胎儿患病率。例如100个单位的DNA,有95个来自母体,5个来自胎儿,如果检测出胎儿DNA的量大于5个,那么这个胎儿患病率,就高了。

  知道了无创产前筛查的原理,那么我们该如何做检查呢?无创产前筛查只需采集5mL静脉血,采血前不需要空腹,不需要事前检查,怀孕12周之后就可以检测,适用于高龄、高危人群的初筛。

  相对于传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险,而产前筛查具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

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